Čak 86 posto žena u Hrvatskoj nije dovoljno upoznato s genetičkim testiranjima koja im mogu spasiti život, pokazalo je Ipsosovo istraživanja provedenog na nešto više od 600 ispitanika. Naime, genetička testiranja na BRCA 1 i BRCA 2 mutacije, kojima se može utvrditi visoki rizik od razvoja raka dojke i raka jajnika ili definirati točnija terapija za liječenje ovih bolesti, nepoznanica su za velik broj žena u Hrvatskoj.
To su zabrinjavajući rezultati ako tome dodamo podatak da će u Hrvatskoj od raka dojke oboljeti svaka deseta žena, dok od raka jajnika u Hrvatskoj godišnje obolijeva skoro 400 žena. Pritom više od 50 posto oboljelih od raka jajnika zbog prikrivenih simptoma, nažalost, prekasno otkriva tu bolest te žene dolaze po pomoć tek u uznapredovalim fazama bolesti.
Tako među našim rođakinjama, majkama, kćerima, prijateljicama, suradnicama s posla, kao i među muškim članovima naše obitelji i prijateljima, njih čak 90 posto zna vrlo malo ili ništa o važnosti i svrsi testiranja gena BRCA1 i BRCA2 kojim se utvrđuje mogućnost oboljevanja od raka dojke ili raka jajnika, ako su uopće za to i čuli. Među ispitanicima su i oni koji su bolovali ili boluju od raka dojke ili jajnika te među njima dvije trećine ne zna ništa o BRCA testiranju, a sličan je postotak i kod ispitanika čiji su članovi obitelji ili prijatelji oboljeli od ovih bolesti.
S obzirom na činjenicu da većina građana Hrvatske ne zna koji su im dostupni medicinski alati za borbu protiv raka dojke i raka jajnika, već od danas moramo početi mijenjati ovu alarmantnu situaciju – stav je vodećih hrvatskih udruga koje oko sebe okupljaju pacijentice oboljele od ovih dviju bolesti. Stoga su se udruge Sve za nju, Nismo same, Europa Donna Hrvatska, Caspera iz Splita i Ja Ka iz Osijeka ujedinile u inicijativi pod nazivom #NeZaboraviMe. kojom se želi stvoriti potrebne uvjete za testiranje unutar javno-zdravstvenog sustava tako da se svaka žena koja za to ispunjava uvjete testira. Također, cilj je i educirati što veći broj žena te njihovih obitelji i prijatelja o važnosti BRCA genetičkog testiranja.
Testiranje doprinosi i boljem ishodu liječenja
Inače, BRCA 1 i BRCA 2 su geni koje ima svatko od nas, a pomažu u sprečavanju raka stvarajući proteine koji čuvaju stanice od abnormalnog rasta. Međutim, ako je kod njih prisutna mutacija, odnosno pogreška, tada se povećava rizik od raka jajnika i dojke, ali i nekih drugih vrsta raka.
Upravo je zato važno genetičko testiranje koje će zdrave žene s mutacijom BRCA gena usmjeriti prema učestalijim pregledima i redovitim konzultacijama s liječnikom, što je posebno važno kod raka jajnika koji se često prekasno otkrije da bi se učinkovito liječio. Za već oboljele žene testiranje, pak, osigurava ciljaniju terapiju s potencijalno boljim ishodima liječenja.
"Status mutacije BRCA gena je važan za planiranje strategije liječenja posebno kod bolesnika s rakom dojke i bolesnica s rakom jajnika jer BRCA pozitivne bolesnike tada možemo liječiti određenom skupinom ciljanih lijekova, tzv. PARP inhibitorima. Kod bolesnika s uznapredovalim rakom, posebno trostruko negativnim rakom dojke, testiranje bi trebalo obaviti odmah po dijagnozi", objašnjava pročelnica Poliklinike u Klinici za onkologiju KBC-a Rebro prof. dr. sc. Natalija Dedić Plavetić, te dodaje kako je ovo testiranje važno i za zdrave srodnike radi utvrđivanja rizika za razvoj određenog tipa raka i provođenje češćih i ranijih preventivnih pregleda te profilaktičkih mjera, koje će taj rizik smanjiti, ističe prof. Dedić Plavetić. Istaknula je kako ona vrši savjetovanje prije, ali i nakon testiranja za osobe kojima su prisutne patogene mutacije.
Testiranje se trenutno odvija u KBC-u Zagreb gdje je velik broj pacijenta te se nalazi čekaju dulje vrijeme. Međutim, naglasila je kako bolesnice koje imaju metastaze ne idu na listu čekanja već imaju prioritet te najkasnije u mjesec dana trebaju dobiti nalaz testiranja.
Genetika u službi zaštite zdravlja
Na važnost ovih statistika upozorava i prof. dr. sc. Ljiljana Šerman, pročelnica Katedre za medicinsku biologiju Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu.
"Današnja je medicina, posebno na području genetike, značajno napredovala. Tako i testiranje na BRCA mutacije u kontekstu raka dojke i raka jajnika nije nešto apstraktno ili nevažno, već ovdje govorimo o spašavanju velikog broja života žena i to temeljem vrlo preciznih podataka", ističe prof. Šerman koja je vanjska suradnica Centra za psihološku pomoć Udruge SVE za NJU. A iz te udruge ističu kako svi važni akteri u području BRCA testiranja moraju uložiti sve potrebne napore kako bi zdrave žene i pacijentice dobile priliku koju zaslužuju – bilo da je riječ o prevenciji ili ranom detektiranju bolesti, bilo da je riječ o učinkovitijem liječenju.
"Svi mi zajedno, od nas udruga preko liječnika i cijelog zdravstvenog sustava, pa i do medija, imamo važnu ulogu i zadatak osigurati ženama sve informacije vezane uz ovu temu, upoznati ih s njihovim pravom na ovu važnu pretragu unutar zdravstvenog sustava, ali i potaknuti ih da učine taj važan korak. Upravo zato su se sve relevantne hrvatske udruge, koje okupljaju pacijentice s rakom dojke i rakom jajnika, ujedinile u inicijativi #NeZaboraviMe čiji je cilj značajno povećanje broja BRCA testiranja u skladu s kriterijima iz stručnih smjernica na području cijele Hrvatske", ističe glavna tajnica Udruge Sve za nju Ljiljana Vukota.
- BRCA testiranja zaista mogu pomoći zdravim ženama da utvrde visoki rizik od razvoja raka dojke i raka jajnika, a za pacijentice s već postavljenom dijagnozom testiranje osigurava precizniju terapiju za liječenje ovih bolesti, istaknula je predsjednica udruge Europa Donna Hrvatska doc. dr. sc. Vesna Ramljak, voditeljica Odjela za onkološku patologiju i kliničku citologiju na zagrebačkoj Klinici za tumore.
Dr. Ramljak je naglasila: U 2023. godini bi BRCA testiranje u hrvatskom javno-zdravstvenom sustavu trebao biti standard kojim pratimo i ostale EU zemlje. Uzmimo za primjer susjednu Sloveniju. Ondje se sve pacijentice s postavljenom dijagnozom raka dojke ili raka jajnika bez iznimke šalju na BRCA testiranje, a rezultati su gotovi unutar najviše mjesec dana. Zdrave žene s indikacijom, odnosno povećanim rizikom od obolijevanja, šalju se na savjetovanje i testiranje koje pokriva javno-zdravstveno osiguranje.
Ovakve pozitivne primjere iz prakse je dobro slijediti, posebno ako uzmemo u obzir to da je ovakav model primjenjiv i u hrvatskom javno-zdravstvenom sustavu jer ovdje ponajviše govorimo o mogućoj boljoj organizaciji unutar sustava i dobroj volji ključnih aktera u zdravstvu da promijenimo situaciju na bolje.
Naposljetku, našom inicijativom #NeZaboraviMe se naslanjamo i na Nacionalni strateški okvir protiv raka do 2030. godine, koji ističe važnost unaprjeđenja genetičkog savjetovanja u većim centrima u Republici Hrvatskoj u kojima postoji mogućnost provođenja genetičkog testiranja za sve pacijente kod kojih se sumnja ili se dijagnosticira genetski uvjetovan tumor, kao i za njihove krvne srodnike. Vjerujemo da ćemo u ovoj inicijativi dobiti i što skoriju podršku ključnih aktera u zdravstvu prema kojima smo već adresirali temu o kojoj danas govorimo.
- Genetičko testiranje na BRCA 1 i BRCA 2 mutacije u Hrvatskoj moraju postati standard jer mi trenutačno obrađujemo broj žena koje su kap u moru. No, postoji velik broj žena koje imaju indikaciju da ih se pošalje na genetičko testiranje i da, zahvaljujući istome, preveniraju ili na vrijeme detektiraju moguću bolesti za koju imaju predispoziciju. Nacionalni program ranog otkrivanja raka dojke je dobar, ali on je namijenjen ženama od 50. godine, ali što je sa ženama od 25 ili 35 godina? Ukoliko ih njihov liječnik obiteljske medicine ili ginekolog ne uputi dalje na testiranje, ako već imaju indikaciju, tada velik dio njih propušta šansu za pravovremenu reakciju.
Stoga želimo da ova inicijativa motivira i ključne aktere u zdravstvenom sustavu, gdje nisu samo onkolozi, već i, primjerice, obiteljski liječnici, na koje u ovoj temi gledamo kao u veliku uzdanicu. Apeliramo, naravno, i na druge aktere unutar zdravstvenog sustava koji mogu osigurati bolje uvjete za testiranje unutar javno-zdravstvenog sustava tako da se svaka žena koja za to ispunjava uvjete testira.
- Nakon prve linije liječenja kemoterapijom, osobe s mutacijom BRCA gena imaju pravo na terapiju održavanja. Nama je važno dobiti nalaz testa u roku od mjesec dana kako bi znali hoće li ići i na terapiju održavanja‘‘, istaknula je prim. mr. sc. dr. Višnja Matković voditeljica Odjela za radioterapiju i kemoterapiju Zavoda za ginekološku onkologiju Klinike za ženske bolesti i porode KBC-a Zagreb. S obzirom na to da se dr. Matković susreće s BRCA pozitivnim pacijenticama ima mogućnost usmjeriti njihove srodnice na odlazak u ambulantu za nasljedne bolesti: ‘‘Rak jajnika i dojke ne može se zaustaviti, ali otkrivanje u ranoj dobi može učiniti da bude izlječivo.‘‘, zaključila je.