Novorođenčad u Hrvatskoj od 1. ožujka se testira na rijetku genetsku bolest; Liječnica tumači postupak i što očekuje roditelje

Sva novorođena djeca u Hrvatskoj od 1. ožujka testirat će se na rijetku genetsku bolest – spinalnu mišićnu atrofiju (SMA).

Testiranje će se provoditi u Kliničkom zavodu za laboratorijsku dijagnostiku KBC-a Zagreb, najavila je predstojnica Zavoda Dunja Rogić, te potvrdila da tamo postoji posebna prostorija posvećena probiru na SMA, sa svom potrebnom opremom i dva PCR uređaja. Uvođenje skrining programa jedini je način da se SMA prepozna dovoljno rano i liječenje započne kada još nema simptoma i propadanja tjelesnih funkcija.

Svake godine u Hrvatskoj se dijagnosticiraju u prosjeku po četiri nova slučaja spinalne mišićne atrofije, rijetke genetske bolesti koja rezultira progresivnim i nepovratnim slabljenjem mišića, što u konačnici onemogućuje disanje, gutanje i osnovne pokrete. Iako je bolest rijetka, ona je još uvijek vodeći svjetski genetski ubojica novorođenčadi.

Ako tome dodamo i podatak da oko 50 do 60 posto djece rođene sa SMA nikada ne može samostalno sjediti i ako se ne liječe, obično ne dožive dvije godine, jasno je o kako se ozbiljnoj bolesti radi i koliko je važan probir novorođenčadi.

Brza dijagnoza SMA najvažnija je u zaustavljanju progresije bolesti koja djeci "krade" dragocjene motorne neurone za hodanje, sjedenje, pa čak i disanje. Rana dijagnoza djeteta sa SMA pitanje je života ili smrti, pogotovo za one s najtežim oblikom te bolesti, ističu stručnjaci.

Podsjetimo, prije nekoliko godina roditelji su na prosvjedima tražili za svoju bolesnu djecu lijek Spinrazu, a golemi trud za uvođenje novorođenačkog skrininga uložila je i udruga roditelja oboljele djece Kolibrići.

U međuvremenu oboljelima su na raspolaganju još dva učinkovita lijeka, ali i genska terapija na koju će otići i dvoipogodišnja djevojčica Lava Petrušić iz Zaprešića kojoj su ovih dana pisali hrvatski mediji i za koju je pokrenuta akcija prikupljanja novca za liječenje u SAD-u, budući da joj ova terapija u Hrvatskoj nije odobrena.

Humanitarna akcija "Za ratnicu Lavu – za Lavin prvi korak" pokrenuta je kako bi se obitelji Petrušić osigurao novac za nabavu Zolgensme te putovanje u Los Angeles, gdje bi se malenoj lijek dozirao. To je genski lijek koji se ubrizgava jednom u životu i košta 2,4 milijuna eura. Može se ubrizgati samo djeci do kilaže 13,5 kilograma, a Lava već sada ima 12 kilograma i stoga treba što prije dobiti taj lijek.

Šansa za normalan život

- Danas postoji mogućnost liječenja genskom terapijom djece koja imaju spinalnu mišićnu atrofiju, kaže izv. prof. dr. sc. Radenka Kuzmanić Šamija, specijalist pedijatar, subspecijalista pedijatrijske neurologije na Klinici za pedijatriju, Zavoda za neurologiju i dječju psihijatriju KBC Rijeka.

Prof. dr. sc. Radenka Kuzmanić Šamija, specijalist pedijatar, subspecijalista pedijatrijske neurologije na Klinici za pedijatriju, Zavoda za neurologiju i dječju psihijatriju KBC Rijeka

Vojko Bašić/Cropix

Stoga je novorođenački skrining ključan da bi se bolest mogla otkriti kod još zdrave djece, prije nego što se pojave ikakvi simptomi. Takva djeca, ukoliko dobiju lijek imaju šansu za potpuno normalan i funkcionalan život. Inače, novorođenački skrining

- NS omogućuje rano otkrivanje bolesti kojemu je cilj otkriti bolesti za koje postoje tretmani, prije pojave štetnih i obično nepovratnih stanja. Presimptomatska dijagnoza poremećaja koji se mogu liječiti može poboljšati ishode kod bolesti za koje je rana intervencija kritična. NS je uspješan, poboljšavajući kvalitetu života spašavajući živote brojne djece s raznim poremećajima koji uključuju cističnu fibrozu, fenilketonuriju, kongenitalnu hipotireozu i gubitak sluha...a sada će na toj listi biti i spinalna mišićna atrofija, ističe dr. Kuzmanić Šamija.

Novorođenački skrining ili probir je sustavno pretraživanje cjelokupne populacije novorođenčadi određene regije ili cijele države na one bolesti koje su dostupne liječenju, a koje se klinički ne mogu dovoljno rano prepoznati.

Programi novorođenačkog skrininga su primjer sekundarne prevencije, što znači rano otkrivanje bolesti u njezinoj pretkliničkoj fazi ili u vrlo ranoj fazi njezina razvoja. Pojava programa novorođenačkog skrininga šezdesetih godina predstavljala je pravu malu revoluciju u preventivnoj medicini, a danas su takvi programi širom svijeta općenito prihvaćeni.

Kriteriji za novorođenački skrining su visoka incidencija, dostupnost liječenju, nemogućnost rane kliničke dijagnoze, prikladan laboratorijski test, povoljan odnos troškova programa prema ekonomskoj koristi od ranog otkrivanja i liječenja kao i prikladni organizacijski uvjeti u nekoj sredini, otkriva dr. Kuzmanić Šamija.

- Kako se provodi novorođenački probir?

- Svako se novorođenče u rodilištu u točno određenoj dobi ubode u petu, na filtar-papir nakapa nekoliko kapi krvi i uzorak poštom pošalje u Odjel za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir, jedini koji se u Hrvatskoj time bavi se nalazi u KBC-u Zagreb. Svakoga radnog dana pristigne iz svih rodilišta u Hrvatskoj ukupno 150 do 200 uzoraka.

Novorođenački probir je složen program koji obuhvaća pažljivu procjenu bolesti koje se uključuju u program probira, organizaciju i provođenje prikupljanja uzoraka, specifične laboratorijske testove kojima se otkrivaju bolesti uvrštene u novorođenački probir, tumačenje nalaza, obavještavanje obitelji i zdravstvenih službi o rezultatima testa, daljnji dijagnostički i prema potrebi terapijski postupak s novorođenčetom, praćenje bolesnika te trajno vrednovanje programa probira.

Sve to se odvija pod nadzorom Povjerenstva za novorođenački probir Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske. Kao u većini zemalja, i u Hrvatskoj je novorođenački probir obavezna mjera zdravstvene zaštite novorođenčeta.

/Shutterstock

- Dobivaju li roditelji obavijest ako je rezultat probira uredan?

- Ako je rezultat novorođenačkog probira uredan, roditelji odnosno skrbnici ne dobivaju tu informaciju, tj. ako nema obavijesti o pozitivnom rezultatu računa se da je rezultat novorođenačkog probira uredan. Iznimka su ponovljeni uzorci, tj. ako se traži ponovni uzorak onda se roditeljima ili liječnicima od kojih je traženo da ponovnom pošalju uzorak ili obave dodatne

pretrage taj rezultat i priopćava. Te iznimke se ne odnose na novorođenčad u koje uzorak prema pravilima probira

ionako, bez poziva, treba ponoviti. Jedan od primjera takvih iznimki je neka nedonoščad.

- Je li moguće da se bolest očituje prije nego stigne rezultat?

- Rijetko, ali je za neke od bolesti uvrštenih u novorođenački probir, i to samo u nekih bolesnika, i to moguće. No, i tada informacija o uzroku bolesti može pomoći i presudno utjecati na liječenje. U slučajevima kad informacija i pozitivnom rezultatu

probira dolazi prekasno ona može biti vrlo važna za budućnost te obitelji.

- Jamči li pravovremen pozitivan rezultat novorođenačkog probira uspješan ishod liječenja otkrivene bolesti?

- U velike većine bolesnika pravovremeno započeto i pravilno provođeno liječenje rezultira povoljnim ishodom bolesti i kvalitetnim životom, osobito u usporedbi s neliječenom ili prekasno otkrivenom bolesti. Nažalost, u rijetkih bolesnika koji imaju izrazito teško oblike neke od bolesti uvrštenih u program novorođenačkog probira ishod može biti nepovoljan bez obzira na liječenje.

- Je li moguće da dijete boluje od bolesti zbog koje se provodi probir, a da rezultat bude uredan?

- Nažalost, takvi lažno negativni rezultati su iz različitih razloga mogući. U nekih bolesnika u trenutku uzimanja uzorka jednostavno još nema povišenja koncentracije tvari karakterističnih za bolest koja je uključena u program novorođenačkog probira. Lažno negativni rezultati su rijetkost pa velika većina bolesnika koja ima bolest uvrštenu u program novorođenačkog probira od njega ima vrlo jasnu, često i presudnu korist za svoje zdravlje.

/Shutterstock

- Očito je da je rana dijagnoza ključna za ishod liječenja djece sa SMA!?

- SMA je rijetka, genetska neuromuskularna bolest koja dovodi do gubitka motoričkih neurona te posljedično do atrofije mišića i slabosti. U SMA nije poremećena kognitivna funkcija niti sposobnost osjećanja boli. Progresija bolesti ovisi o tipu bolesti, te o izraženosti simptoma. SMA je vodeći genetski uzročnik smrtnosti kod dojenčadi i male djece.

Bolest dovodi do atrofije mišića i slabosti, većinom u području bedra i nadlaktice. Rano dijagnosticiranje SMA bitno je za najbolje ishode pacijenta. Pravovremena dijagnoza je važna kod svih tipova SMA, jer uspjeh liječenja ili medicinskih intervencija može ovisiti o što ranijem prepoznavanju bolesti i što ranijem liječenju prije nepovratnog gubitka motoričkih neurona.

- Koji je optimalni terapijski okvir za liječenje?

- Na temelju neurofizioloških i opservacijskih podataka optimalni terapijski okvir za liječenje SMA tipa 1 je unutar prva 3 mjeseca nakon rođenja da bi imao utjecaj na fenotip bolesti. Smatra se da presimptomatska faza nudi prozor za najučinkovitiju intervenciju uz liječenje prije nego što dođe do značajnog gubitka motoričkih neurona. Kod djecea sa SMA tip 1 može se očekivati da će doseći maksimum motoričkih funkcija do 6 mjeseca života, nakon čega slijedi rapidno opadanje; stoga se za procjenu koriste testovi koji su prikladni za uzrast dojenčadi i djece do 2 godine života.

- Koja je učestalost ove bolesti?

- Prevalencija SMA je 2.6 na 100.000 stanovnika.